ПЕДАГОГИЧЕСКИЕ ОСОБЕННОСТИ КОРРЕКЦИИ РЕЧЕВЫХ РАССТРОЙСТВ, ВЫЗВАННЫХ ГЕНЕТИЧЕСКИМИ СИНДРОМАМИ
DOI: 10.23951/2307-6127-2019-6-31-42
Рассматривается значение генетических синдромов в этиологии речевых расстройств. Отличительной особенностью российского образования последних лет является значимое увеличение количества детей (как в дошкольных, так и в общеобразовательных учреждениях), имеющих речевые нарушения разной степени тяжести. Поскольку расстройство речевой функции может быть первым и значимым симптомом глобального нарушения онтогенеза, изучение его генетической природы имеет большое значение для адекватной диагностики и своевременного формирования арсенала педагогических средств в разработке коррекционных программ речевых расстройств, вызванных генетическими синдромами, с учетом глобальности нарушения функций детского организма при таких заболеваниях. Представление об этиологии и симптоматике генетических синдромов приобретает большое значение в ранней дифференциальной диагностике речевых расстройств и имеет прогностическую ценность в плане разработки адекватных индивидуальных программ коррекции нарушенной речевой функции и построения индивидуальной образовательной траектории обучающегося. В то же время, учитывая сложность нарушений, характерных для вышеописанных синдромов, одновременно необходимо разрабатывать коррекционные программы для восстановления других нарушенных функций: двигательных, сенсорных, когнитивных и прочих. Развитие фундаментальной науки на ее современном этапе позволяет в некоторых случаях проводить дифференциальную диагностику речевых расстройств с помощью генетических исследований.
Ключевые слова: речевые расстройства, ранняя диагностика, генетические синдромы, коррекция речевых расстройств
Библиография:
1. Pomberger T., Risueno-Segovia C., Gultekin Y. B., Dohmen D., Hage S. R. Cognitive control of complex motor behavior in marmoset monkeys // Nature Communications. 2019. Vol. 10, is. 1. P. 3796. URL: https://doi:10.1038/s41467-019-11714-8 (дата обращения: 01.10.2019).
2. Livezey J. A., Bouchard K. E., Chang E. F. Deep learning as a tool for neural data analysis: Speech classification and crossfrequency coupling in human sensorimotor cortex // PLOS Computational Biology. 2019. Vol. 15, is. 9. URL: https://doi:10.1371/journal.pcbi.1007091.eCollection2019Sep (дата обращения: 01.10 1019).
3. Shriberg L. D., Strand E. A., Jakielski K. J., Mabie H. L. Estimates of the prevalence of speech and motor speech disorders in persons with complex neurodevelopmental disorders // Clinical Linguistics and Phonetics. 2019. Vol. 33, is. 8. P. 707–736. URL: https://doi:10.1080/02699206.2019.1595732 (дата обращения: 01.10.2019).
4. Борисов А. Е. Актуальные вопросы комплексной реабилитации при детском церебральном параличе // Вестник Государственного социально-гуманитарного университета. 2018. № 3 (31). С. 3–45.
5. Батышева Т. Т., Крапивкин А. И., Царегородцев А. Д., Сухоруков В. С., Тихонов С. В. Реабилитация детей с поражением центральной нервной системы // Российский вестник перинатологии и педиатрии. 2017. Т. 62, № 6. С. 7–15.
6. Gentilleau-Lambin P., Nicli J., Richard A. F., Macchi L., Barbeau C., Nguyen S., Medjkane F., Lemaître M. P. Assessment of conversational pragmatics: A screening tool for pragmatic language impairment in a control population of children aged 6–12 years // Archives de Pédiatrie. 2019. Vol. 26, is. 4. P. 214–219. URL: https://doi:10.1016/j.arcped.2019.03.004 (дата обращения: 02.10.2019).
7. Лопатина Л. В. Анализ подходов к изучению речевых и языковых расстройств в российской и французской логопедии // Известия Российского гос. пед. ун-та им. А. И. Герцена. 2018. № 190. С. 100–107.
8. Diagnostic and Statisticalv Manual of Mental Disorders, Fifth Edition. Arlington, VA: American Psychiatric Association, 2013, 947 p.
9. Грибова О. Е., Батяева С. В. К проблеме определения понятия «тяжелые нарушения речи» // Образование. Наука. Инновации: Южное измерение. 2015. № 1 (39). С. 59–74.
10. Бобылова М. Ю., Браудо Т. Е., Казакова М. В., Винярская И. В. Задержка речевого развития у детей: введение в терминологию // Русский журнал детской неврологии. 2017. Т. 12, № 1. С. 56–62.
11. Гибадуллина А. В. Закономерности развития речи у детей раннего развития в норме // Международный студенческий научный вестник. 2016. № 5-2. С. 182–185.
12. Norman R. S., Shah M. N., Turkstra L. S. Language Comprehension After Mild Traumatic Brain Injury: The Role of Speed // American Journal of Speech-Language Pathology. 2019. URL: https://doi:10.1044/2019_AJSLP-18-0203 [Epub ahead of print] (дата обращения: 01.10.2019).
13. Брюховских Л. А. Особенности понимания речи у детей с умственной отсталостью // Вестник Красноярского гос. пед. ун-та им. В. П. Астафьева. 2009. № 1. С. 82–87.
14. Birt L., Griffiths R., Charlesworth G., Higgs P., Orrell M., Leung P., Poland F. Maintaining Social Connections in Dementia: A Qualitative Synthesis // Qualitative Health Research. 2019. URL: https://doi:10.1177/1049732319874782 [Epub ahead of print] (дата обращения: 01.10. 2019).
15. Reppermund S., Heintze T., Srasuebkul P., Reeve R., Dean K., Smith M., Emerson E., Snoyman P., Baldry E., Dowse L., Szanto T., Sara G., Florio T., Johnson A., Clements M., McKenzie K., Trollor J. Health and wellbeing of people with intellectual disability in New South Wales, Australia: a data linkage cohort // BMJ Open. 2019. URL: https://doi:10.1136/bmjopen-2019-031624 (дата обращения: 02.10.2019).
16. Operto F. F., Mazza R., Pastorino G. M. G., Verrotti A., Coppola G. Epilepsy and genetic in Rett syndrome: A review // Brain and Behavior. 2019. Vol. 9, is. 5. URL: https://doi:10.1002/brb3.1250 (дата обращения: 01.10.2019).
17. Fricano-Kugler C., Gordon A., Shin G., Gao K., Nguyen J., Berg J., Starks M., Geschwind D. H. CYFIP1 overexpression increases fear response in mice but does not affect social or repetitive behavioral phenotypes // Molecular Autism. 2019. URL: https://doi:10.1186/s13229-019-0278-0 (дата обращения: 01.10.2019).
18. Pounraja V. K., Girirajan S. Molecular basis for phenotypic similarity of genetic disorders // Genome Med. 2019. Vol. 11, is. 1. P. 24. URL: https://doi:10.1186/s13073-019-0641-y (дата обращения: 01.10.2019).
19. Besag F. M. C., Vasey M. J. Social cognition and psychopathology in childhood and adolescence // Epilepsy & Behavior. 2019. URL: https://doi:10.1016/j.yebeh.2019.03.015 [Epub ahead of print] (дата обращения: 03.10.2019).
20. Lesca G., Møller R. S., Rudolf G., Hirsch E., Hjalgrim H., Szepetowski P. Update on the genetics of the epilepsy-aphasia spectrum and role of GRIN2A mutations // Epileptic Disorders. 2019. Vol. 1, is. 21. P. 41–47. URL: https://doi:10.1684/epd.2019.1056 (дата обращения: 03.10.2019).
21. Einspieler C., Marschik P. B. Regression in Rett syndrome: Developmental pathways to its onset // Neuroscience & Biobehavioral Reviews. 2019. URL: https://doi:10.1016/j.neubiorev.2019.01.028 (дата обращения: 1.10.2019).
22. Pansy J., Barones C., Urlesberger B., Pokorny F. B., Bartl-Pokorny K. D., Verheyen S., Marschik P. B., Einspieler C. Early motor and pre-linguistic verbal development in Prader-Willi syndrome – A case report // Research in Developmental Disabilities. 2019.Vol. 88. P. 16–21. URL: https://doi:10.1016/j.ridd.2019.01.012 (дата обращения: 01.10.2019).
23. Carson R. P., Bird L., Childers A. K., Wheeler F., Duis J. Preserved expressive language as a phenotypic determinant of Mosaic Angelman Syndrome // Molecular Genetics & Genomic Medicine. 2019. Vol. 7, is. 9. P. 837. URL: https://doi:10.1002/mgg3.837 (дата обращения: 01.10.2019).
24. Ostergaard J. R. Do individuals with Angelman syndrome have a maladaptive behavior? // American Journal of Medical Genetics Part A. 2019. URL: https://doi:10.1002/ajmg.a.61346 [Epub ahead of print] (дата обращения: 01.10.2019).
25. Pearson E., Wilde L., Heald M., Royston R., Oliver C. Communication in Angelman syndrome: a scoping review // Developmental Medicine & Child Neurology. 2019. Vol. 61, is. 11. P. 1266–1274. URL: https://doi:10.1111/dmcn.14257 [Epub 2019 May 10] (дата обращения: 03.10.2019)/
26. Bohonowych J., Miller J., McCandless S. E., Strong T. V. The Global Prader-Willi Syndrome Registry: Development, Launch, and Early Demographics // Genes (Basel). 2019. Vol. 10, is. 9. URL: https://doi:10.3390/genes10090713 (дата обращения: 03.10.2019).
27. Mao S. J., Shen J., Xu F., Zou C. C. Quality of life in caregivers of young children with Prader-Willi syndrome // World Journal of Pediatrics. 2019. URL: https://doi:10.1007/s12519-019-00311-w [Epub ahead of print] (дата обращения: 01.10.2019).
28. Khan A. A., Kirmani S. Mild presentation of the congenital variant Rett syndrome in a Pakistani male: expanding the phenotype of the forkhead box protein G1 spectrum // Clinical Dysmorphology. 2019. URL: https://doi:10.1097/MCD.0000000000000302 (дата обращения: 02.10.2019).
29. Inui T., Iwama K., Miyabayashi T., Sato R., Okubo Y., Endo W., Togashi N., Kakisaka Y., Kikuchi A., Mizuguchi T., Kure S., Matsumoto N., Haginoya K. Two males with sick sinus syndrome in a family with 0.6 kb deletions involving major domains in MECP2 // European Journal of Medical Genetics. 2019. URL: https://doi:10.1016/j.ejmg.2019.103769 (дата обращения: 01.10.2019).
30. Brima T., Molholm S., Molloy C. J., Sysoeva O. V., Nicholas E., Djukic A., Freedman EG, Foxe J. J. Auditory sensory memory span for duration is severely curtailed in females with Rett syndrome // Translationa Psychiatry. 2019. Vol. 9, is. 1. P. 130. URL: https://doi:10.1038/s41398-019-0463-0 (дата обращения: 02.10.2019).
31. Key A. P., Jones D., Peters S. Spoken word processing in Rett syndrome: Evidence from event-related potentials // International Journal of Developmental Neuroscience. 2019. Vol. 73. P. 26–31. URL: https://doi:10.1016/j.ijdevneu.2019.01.001 (дата обращения: 03.10.2019).
32. Clarkson T., LeBlanc J., DeGregorio G., Vogel-Farley V., Barnes K., Kaufmann W. E., Nelson C. A. Adapting the Mullen Scales of Early Learning for a Standardized Measure of Development in Children With Rett Syndrome // Journal of Intellectual & Developmental Disability. 2017. Vol. 55, is. 6. P. 419–431. URL: https://doi:10.1352/1934-9556-55.6.419 (дата обращения: 01.10.2019).
33. Perez Y., Menascu S., Cohen I., Kadir R., Basha O., Shorer Z., Romi H., Meiri G., Rabinski T., Ofir R., Yeger-Lotem E., Birk O. S. RSRC1 mutation affects intellect and behaviour through aberrant splicing and transcription, downregulating IGFBP3 // Brain. 2018. Vol. 141, is. 4. P. 961–970. URL: https://doi:10.1093/brain/awy045 (дата обращения: 02.10.2019).
34. Martínez-Rodríguez E., Martín-Sánchez A., Coviello S., Foiani C., Kul E., Stork O., Martínez-García F., Nacher J., Lanuza E., Santos M., Agustín-Pavón C. Lack of MeCP2 leads to region-specific increase of doublecortin in the olfactory system // Brain Structure and Function. 2019. Vol. 224, is. 4. P. 1647–1658. URL: https://doi:10.1007/s00429-019-01860-6 [Epub 2019 Mar 28] (дата обращения: 02.10.2019).
35. Ehrhart F., Coort S. L., Eijssen L., Cirillo E., Smeets E. E., Bahram Sangani N., Evelo C. T., Curfs L. M. G. Integrated analysis of human transcriptome data for Rett syndrome finds a network of involved genes // The World Journal of Biological Psychiatry. 2019. P. 1–14. URL: https://doi:10.1080/15622975.2019.1593501 [Epub ahead of print] (дата обращения: 01.10.2019).
36. Neira-Fresneda J., Potocki L. Neurodevelopmental Disorders Associated with Abnormal Gene Dosage: Smith-Magenis and Potocki-Lupski Syndromes // Journal of Pediatric Genetics. 2015. Vol. 4, is. 3. P. 159–167. URL: https://doi:10.1055/s-0035-1564443 [Epub 2015 Sep 28] (дата обращения: 01.10.2019).
37. Laje G. L., Morse R., Richter W., Ball J., Pao M., Smith A. C. Autism spectrum features in Smith-Magenis syndrome // American Journal of Medical Genetics Part C. 2010. Vol. 154C, is. 4. P. 456–462. URL: https://doi:10.1002/ajmg.c.30275 (дата обращения: 03.10.2019).
38. Finucane B., Dirrigl K. H., Simon E. W. Characterization of self-injurious behaviors in children and adults with Smith-Magenis syndrome // American Journal on Mental Retardation. 2001. Vol. 106, is. 1. P. 52–58.
39. Wolters P. L., Gropman A. L., Martin S. C., Smith M. R., Hildenbrand H. L., Brewer C. C., Smith A. C. Neurodevelopment of children under 3 years of age with Smith-Magenis syndrome // Pediatric Neurology. 2009. Vol. 41, is. 4. URL: https://doi:10.1016/j.pediatrneurol.2009.04.015 (дата обращения: 02.10.2019).
40. Bissell S., Wilde L., Richards C., Moss J., Oliver C. The behavioural phenotype of Potocki-Lupski syndrome: a cross-syndrome comparison // Journal of Neurodevelopmental Disorders. 2018. Vol. 10, is. 1. P. 2. URL: https://doi:10.1186/s11689-017-9221-x (дата обращения: 02.10.2019).
41. Zhang F., Potocki L., Sampson J.B., Liu P., Sanchez-Valle A., Robbins-Furman P., Navarro A. D., Wheeler P. G., Spence J. E., Brasington C. K., Withers M. A., Lupski J. R. Identification of uncommon recurrent Potocki-Lupski syndrome-associated duplications and the distribution of rearrangement types and mechanisms in PTLS // American Journal of Human Genetics. 2010. Vol. 86, is. 3. P. 462–470. URL: https://doi:10.1016/j.ajhg.2010.02.001 [Epub 2010 Feb 25] (дата обращения: 01.10.2019).
42. Sanchez-Valle A., Pierpont M. E., Potocki L. The severe end of the spectrum: Hypoplastic left heart in Potocki-Lupski syndrome // American Journal of Medical Genetics Part A. 2011. Vol. 155A, is. 2. P. 363–366. URL: https://doi:10.1002/ajmg.a.33844 (дата обращения: 03.10.2019).
43. Soler-Alfonso C., Motil K. J., Turk C. L., Robbins-Furman P., Friedman E. M., Zhang F., Lupski J. R., Fraley J. K., Potocki L. Potocki-Lupski syndrome: a microduplication syndrome associated with oropharyngeal dysphagia and failure to thrive // The Journal of Pediatrics. 2011. Vol. 158, is. 4. P. 655–659. URL: https://doi:10.1016/j.jpeds.2010.09.062 (дата обращения: 03.10.2019).
44. Treadwell-Deering D. E., Powell M. P., Potocki L. Cognitive and behavioral characterization of the Potocki-Lupski syndrome (duplication 17p11.2) // Journal of Developmental and Behavioral Pediatrics. 2010. Vol. 31, is. 2. P. 137–143. URL: https://doi:10.1097/DBP.0b013e3181cda67e (дата обращения: 01.10.2019).
45. Crawford D. C., Acuña J. M., Sherman S. L. FMR1 and the fragile X syndrome: human genome epidemiology review // Genetics in Medicine. 2001. Vol. 3, is. 5. P. 359–371 (дата обращения: 03.10.2019).
46. Hughes K. R., Hogan A. L., Roberts J. E., Klusek J. Gesture Frequency and Function in Infants With Fragile X Syndrome and Infant Siblings of Children With Autism Spectrum Disorder // Journal of Speech Language and Hearing Research. 2019. Vol. 62, is. 7. P. 2386–2399. URL: https://doi:10.1044/2019_JSLHR-L-17-0491 (дата обращения: 02.10.2019).
47. Hamrick L. R., Seidl A., Tonnsen B. L. Acoustic properties of early vocalizations in infants with fragile X syndrome // Autism Research. 2019. URL: https://doi:10.1002/aur.2176 [Epub ahead of print] (дата обращения: 02.10.2019).
48. Eckert E. M., Dominick K. C., Pedapati E. V., Wink L. K., Shaffer R. C., Andrews H., Choo T. H., Chen C., Kaufmann W. E., Tartaglia N., Berry-Kravis E. M., Erickson C. A. Pharmacologic Interventions for Irritability, Aggression, Agitation and Self-Injurious Behavior in Fragile X Syndrome: An Initial Cross-Sectional Analysis // Journal of Autism and Developmental Disorders. 2019. URL: https://doi:10.1007/s10803-019-04173-z (дата обращения: 02.10.2019).
49. Zafarullah M., Tassone F. Fragile X-Associated Tremor/Ataxia Syndrome (FXTAS) // Methods in Molecular Biology. 2019. Vol. 1942. P. 173–189. URL: https://doi:10.1007/978-1-4939-9080-1_15 (дата обращения: 02.10.2019).
50. Rojare C., Opdenakker Y., Laborde A., Nicot R., Mention K., Ferri J. The Smith-Lemli-Opitz syndrome and dentofacial anomalies diagnostic: Case reports and literature review // International Orthodontics. 2019. Vol. 17, is. 2. P. 375–383. URL: https://doi:10.1016/j.ortho.2019.03.020 (дата обращения: 03.10.2019).
51. Waterham H. R., Hennekam R. C. Mutational spectrum of Smith-Lemli-Opitz syndrome // American Journal of Medical Genetics Part C. 2012. Vol. 160C, is. 4. P. 263–284. URL: https://doi:10.1002/ajmg.c.31346 (дата обращения: 03.10.2019).
52. Donoghue S. E., Pitt J. J., Boneh A., White S. M. Smith-Lemli-Opitz syndrome: clinical and biochemical correlates // Journal of Pediatric Endocrinology and Metabolism. 2018. Vol. 31, is. 4. P. 451–459. URL: https://doi:10.1515/jpem-2017-0501 (дата обращения: 03.10.2019).
53. Nowaczyk M. J., Irons M. B. Smith-Lemli-Opitz syndrome: phenotype, natural history, and epidemiology // American Journal of Medical Genetics Part C. 2012. Vol. 160C, is. 4. P. 250–562. URL: https://doi: 10.1002/ajmg.c.31343 (дата обращения: 02.10.2019).
54. DeBarber A. E., Eroglu Y., Merkens L. S., Pappu A. S., Steiner R. D. Smith-Lemli-Opitz syndrome // Expert Reviews in Molecular Medicine. 2011. Vol. 13. URL: https://doi:10.1017/S146239941100189X (дата обращения: 01.10.2019).
55. Панасенко К. Е. Содержание и направленность деятельности учителя-логопеда по развитию коммуникативных навыков у дошкольников с расстройствами аутистического спектра // Современные наукоемкие технологии. 2018. № 8. С. 209–213.
56. Le T. T. H., Tran N. T., Dao T. M. L., Nguyen D. D., Do H. D., Ha T. L., Kühn R., Nguyen T. L., Rajewsky K., Chu V. T. Efficient and Precise CRISPR/Cas9-Mediated MECP2 Modifications in Human-Induced Pluripotent Stem Cells // Frontiers in Genetics. 2019. Vol. 10. P. 625–637. URL: https://doi:10.3389/fgene.2019.00625 [ECollection 2019] (дата обращения: 01.10.2019).
57. Gogliotti R. G., Niswender C. M. A Coordinated Attack: Rett Syndrome Therapeutic Development // Trends in Pharmacological Sciences. 2019. Vol. 40, is. 4. P. 233–236. URL: https://doi:10.1016/j.tips.2019.02.007 (дата обращения: 01.10.2019).
58. Banerjee A., Miller M. T., Li K., Sur M., Kaufmann W. E. Towards a better diagnosis and treatment of Rett syndrome: a model synaptic disorder // Brain. 2019. Vol. 142, is. 2. P. 239–248. URL: https://doi:10.1093/brain/awy323 (дата обращения: 01.10.2019).
( 383.79 kB ) 
( 373.01 kB )
Выпуск: 6, 2019
Серия выпуска: Выпуск № 6
Рубрика: ИНКЛЮЗИВНОЕ ОБРАЗОВАНИЕ
Страницы: 31 — 42
Скачиваний: 766